التنميط النووي أثناء الحمل الاختبارات والإجراءات، التنميط النووي أثناء الحمل الاختبارات والإجراءات، خلال فترة الحمل يجرى فحص يسمى بفحص الحمض النووي الخالي من الخلايا، وهو معروف باسم فحص غير متوغل أي بدون إجراء أي جراحة، ويهدف لاكتشاف وجود أي اختلالات صبغية للجنين، ويحدث من خلال اخذ الحمض النووي للمرأة الحامل والجنين عن طريق عينة من دم الأم، ويخضع هذا التحليل من أجل التعرف على مدى تزايد فرص حدوث مشكلات صبغية مثل متلازمة داون وتثلث الصبغي 12 وتثلث الصبغي 18، ويمكن من خلالها معرفة جنس الجنين .
ما هو النمط النووي
فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا ، والمعروف أيضًا باسم الاختبار غير الباضع لأنه لا يتطلب عملية جراحية ، يتم إجراء هذا النوع من الاختبارات أثناء الحمل لاكتشاف أن الجنين يعاني من أي نوع من شذوذ الكروموسومات
يتم هذا الفحص بأخذ عينة من دم الجنين والأم عن طريق دم الأم ويتم فحصها في المختبر. من خلال هذا الفحص يمكن معرفة جنس الجنين ومدى احتمال تأثره ببعض أمراض الكروموسومات. تشمل هذه الأمراض ما يلي:
- التثلث الصبغي 16.
- التثلث الصبغي 22.
- التثلث الصبغي 21.
- التثلث الصبغي 13.
- التثلث الصبغي.
- الكشف عن إصابة الجنين بما يعرف باختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات الجنسية.
- الإصابة ببعض أنواع الاضطرابات الناجمة عن حذف الكروموسومات (متلازمة الحذف الصغير).
- بعض أنواع الاضطرابات أحادية الجين.
يعتبر فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا أكثر دقة من الفحوصات التقليدية التي تتم في الثلث الأول والثاني من الحمل ، ويساعد الفحص النووي على اكتشاف بعض عوامل الخطر لدى بعض النساء أثناء الحمل.
مما يجعلها تلجأ إلى إجراء بعض العمليات الجراحية التي تحميها من مخاطر الإجهاض ، لذلك من الضروري إجراء بعض الاختبارات بعد اكتشاف عوامل الخطر من اختبار الفحص النووي مثل بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS).
يجب أيضًا مراعاة أن هذا النوع من اختبارات الحمل يكون أقل فاعلية في الحالات التالية:
- إذا لم يكن هذا الحمل هو الأول والمرأة حامل بالفعل بأكثر من طفل.
- إذا حدث الحمل من بويضة من متبرعة.
- في حالة حمل جنين لامرأة أخرى.
- إذا لم يمر الحمل أكثر من 10 أسابيع.
- إذا كان مؤشر كتلة الجسم أثناء الحمل أعلى من 30 ، أو إذا كنت تعانين من السمنة.
- تناول بعض أنواع الأدوية التي تعالج أمراض الدم ، مثل مضادات التخثر.
وتجدر الإشارة إلى أن ما بين 1٪ و 5٪ من النسبة المئوية لاختبار الفحص النووي لا تظهر أي نوع من النتائج ، لأن العينة قد لا تحتوي على النسبة المئوية المطلوبة من الحمض النووي لإتمام الفحص بشكل صحيح ، وكذلك العينة لا تظهر. لا تحتوي على جميع المواد اللازمة لإتمام الفحص.
متى يجب عمل النمط النووي
هناك بعض الحالات التي تتطلب فحص النمط النووي ومنها ما يلي:
- لمعرفة ما إذا كان هناك أي مشكلة صبغية ناتجة عن التعرض المتكرر للإجهاض.
- تعرف على أسباب الحالات التي لا تملك القدرة على الحمل.
- معرفة ما إذا كان الجنين يعاني من أي من مشاكل الكروموسومات المذكورة أعلاه.
- معرفة احتمالية انتقال أي مشكلة صبغية يعاني منها الأب أو الأم إلى الجنين.
- معرفة سبب وفاة الجنين والمشكلة الصبغية التي تعاني منها المرأة والتي أدت إلى وفاة الجنين للعلاج.
- معرفة أسباب إعاقات أو تشوهات لدى بعض الأطفال.
- يساعد إجراء تحليل التنميط النووي في تحديد كيفية علاج بعض أنواع الأورام بعد اكتشافها.
- تحديد جنس الجنين من خلال موضع الكروموسوم Y ، وذلك لوجود بعض الحالات التي يكون لها أعضاء جنسية خارجية يكون فيها بعض الأفراد والأطفال ليس لديهم هوية جنسية واضحة.
الأمراض التي يمكن اكتشافها بواسطة النمط النووي
يتم الكشف عن العديد من أمراض الكروموسومات الوراثية لدى الأجنة من خلال استخدام اختبار الحمض النووي أو ما يعرف بالتنميط النووي أثناء الحمل ، وتشمل هذه الأمراض ما يلي:
- متلازمة داون.
- متلازمة إدواردز التثلث الصبغي 18.
- متلازمة تيرنر.
- متلازمة كلاينفيلتر.
- متلازمة Cri-du-chat.
- متلازمة برادر ويلي
- متلازمة ويليامز.
- متلازمة ألاجيل.
- متلازمة X الهشة.
- الأعضاء التناسلية المبهمة (Ambigus Genitalia).
- التأخر العقلي.
- قلة النمو والتنمية (فشل النمو – FTT).
- سرطان الدم.
- ليمفومة (ليمفوما).
ما هي المجموعة الضعيفة
يعتمد نوع الخطر في إجراء تحليل النمط النووي على الطريقة التي يتم بها سحب العينة. في حالة وجوب أخذ العينة عن طريق الوريد تكون درجة الخطورة قليلة أو منعدمة ولكن في حالة الفحص يتطلب عينة من الجنين.
في هذه الحالة ، قد تتعرض المرأة الحامل للعديد من المخاطر ، بما في ذلك الإجهاض ، ولكن في حالة أخذ عينة من الحبل الشوكي للأم أو الجنين ، فهناك احتمال كبير للتعرض للنزيف أو انتقال العدوى إلى الطفل. الجنين أو الأم كذلك.
كيفية إجراء فحص النمط النووي
العينة المراد فحصها تشمل:
- عينة دم
- خزعة
- فحص السائل الأمنيوسي.
- عينة الزغابات المشيمية.
- دام جانيني.
- خزعة من النخاع الشوكي.
ثم يتم نقل العينة إلى مختبر الوراثة الخلوية ، ويجب اتباع بعض التعليمات والتعليمات الخاصة بالعينة عند فحصها.
نتائج اختبار النمط النووي
- ستساعد بعض المعلومات حول عمر المرأة الحامل ونتائج فحوصات الدم في الأشهر الأولى من الحمل بالإضافة إلى الفحص بالموجات فوق الصوتية في تحديد مخاطر ولادة طفل مصاب بالتثلث الصبغي 18 أو طفل مصاب بمتلازمة داون.
- تظهر نتائج الفحص النووي في الأشهر الأولى من الحمل سواء كانت إيجابية أو سلبية ، بشكل واضح ، مثل احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون بمعدل 1 في 250.
- يساعد اختبار الحمض النووي أيضًا في اكتشاف ما يقرب من 85٪ من النساء الحوامل المصابات بأطفال مصابين بمتلازمة داون ، وفرصة 5٪ فقط للحصول على نتائج غير صحيحة.
تحليل الدم للكشف عن تشوهات الجنين
إذا أظهر الفحص أن الجنين يعاني من مشكلة في الكروموسومات ، سيطلب منك الطبيب إجراء بعض اختبارات التنميط النووي الأخرى ، بما في ذلك ما يلي:
- اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة: وهو أحد اختبارات الحمض النووي المطوَّر بالدم ، ويتم ذلك بأخذ عينة من دم الأم لفحصها للتأكد من نتائج أول اختبار نووي لتحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا. أو التثلث الصبغي 13 ، والذي يُعرف بالنسخ الإضافية للكروموسوم 13 ، وكذلك خطر الإصابة بالتثلث الصبغي 18 ، أو ما يُعرف أيضًا بالنسخ الإضافية من الكروموسوم 18 ، ويتم تحديد جنس الجنين من خلال هذا النوع من الصور النمطية الفحص ومعرفة مدى الإصابة بأي نوع من الكروموسومات الأخرى. من بين هذه الأمراض ، يجب إيقاف أي اختبار حمل أكثر توغلاً.
- أخذ عينة من خلايا المشيمة: يتم إجراء هذا الاختبار لتشخيص نوع مرض الكروموسومات الذي يعاني منه الجنين. فرصة الإجهاض في هذه الحالة منخفضة للغاية.
- شفط السائل الأمنيوسي: وهو نوع من اختبارات الحمض النووي لتشخيص أنواع أمراض الكروموسومات التي يتعرض لها الجنين في بعض حالات الحمل لدى بعض النساء. من بين الأمراض التي تم تشخيصها من خلال هذا الاختبار متلازمة داون ، وتشوهات الأنبوب العصبي مثل السنسنة المشقوقة. يتم إجراء هذا الاختبار على وجه التحديد في الثلث الثاني من الحمل عن طريق سحب عينة من السائل الأمنيوسي من الرحم لفحصها ، ومخاطر هذا الفحص هي احتمال الإجهاض وفقدان الجنين ، فضلاً عن مخاطر فحص الزغابات المشيمية.
يوصي أطباء الرعاية الخاصة بالنساء الحوامل بإجراء هذا الفحص خلال الحمل خاصة للنساء التي يبلغ عمر حملهن عشر أسابيع أقل شيء، وأيضا يجب ان تحصل هذه النساء على الاستشارة الطبية فيما يتعلق بخيارات اختبارات الفحص والتشخيص التي يتم اجراءها في أول ثلاثة شهور، وفوائد الاختبارات والقيود المفروضة عليها، وسوف يوضح من خلال هذه الاختبارات الطبيب المختص اذا كان فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا الذي يجري خلال الحمل مفيد للحالة او لا وكيف يتم تفسير النتائج التي تخرج من هذا الفحص.