ما هي متلازمة ويفر، لقد منحنا الله الكثير من النعم ، لكن للأسف معظم الناس لا يقدرون هذه النعم ويطمحون دائمًا إلى المزيد. في نفس الوقت نرى الكثير من الناس الذين حرموا من بعض هذه النعم. على الرغم من ذلك ، فهم دائمًا يحمدون الله ويشكرون الله ، وهذه هي الطريقة التي أظهرها الله لنا حتى نأخذ في الاعتبار ، واليوم سوف نتحدث عن مرض خلقي نادر جدًا. عندما تتعرف عليه ، ستشكر الله كثيرًا أنك لم تكن من هؤلاء الأشخاص الذين تأثروا به.
ما هي متلازمة ويفر
هو مرض نادر جدًا يسبب تشوهات خلقية ، حيث ينمو الشخص المصاب بهذا المرض بسرعة كبيرة وقد يبدأ هذا النمو أثناء الحمل ويسبب أيضًا العديد من العيوب الخلقية.
أعراض متلازمة ويفر
تضخم وكبر حجم الرأس – حجم كبير للأذن – المريض المصاب بهذا المرض له وجه مستدير في مرحلة الطفولة – بروز كبير في الذقن – واضح حول العين – تراجع الفكين السفلي والعلوي – نتوء طويل ، والنثرة هي الفجوة بين الشاربين حول وتر الأنف. – شق واضح في الجفون – زيادة المسافة بين الزاوية الداخلية للعين والتلميذ – ترهل الجلد – شعر رقيق وضعيف – أظافر ضعيفة ورقيقة – تقصير ضلوع الجسم – ارتفاع
أسباب متلازمة ويفر
الطفرات في جين EZH2 الموجود على الكروموسوم السابع ، وهذا هو السبب الأكثر شيوعًا. وجود طفرات في جين NSD1 الموجود على الكروموسوم الخامس. وظائف NSD1 غير معروفة بوضوح ، ولكن يُعتقد أنها تعمل كعامل يؤثر على النسخ.
وجود مشاكل في المجالات المشاركة في التنظيم بوساطة الكروماتين أثناء التطوير.
لا توجد أسباب وراثية لهذا المرض حيث أن معظم الحالات فردية ولا يوجد تاريخ عائلي للمرض ، ولكن هناك حالات قليلة في العائلات حيث تم توريثها من خلال الوراثة الصبغية السائدة.
هل يوجد علاج لمتلازمة ويفر: ولا يوجد علاج يشفي نهائياً من هذا المرض ، ولكن يمكن السيطرة عليه من خلال الإرشاد متعدد التخصصات في كل من التخصصات التالية (طب الأعصاب ، طب الأطفال ، جراحة العظام ، الرعاية النفسية الحركية والاستشارات الوراثية) يمكن للجراحة أيضًا تستخدم لتعديل شكل الهيكل العظمي ، كما يمكن استخدام العلاج الطبيعي لمساعدة العضلات.
حالة رومسا جيلج
أشهر حالة حقيقية لمتلازمة ويفر هي شابة تركية تبلغ من العمر عشرين عامًا تم تصنيفها على أنها أطول شابة في العالم نظرًا لكون هذا المرض يسبب نموًا سريعًا ، وتعاني روميسة من مشاكل في الحركة نتيجة عدم قدرتها على تحمل عظام ساقيها تحتاج إلى حمل جسدها الثقيل ، وقالت والدتها إنها أنجبت قبل موعد ولادتها بستة أسابيع. كما أكدت أن رومسا كانت كبيرة منذ المراحل الأولى من الحمل.
ختاما نرى ما كنا نتحدث عنه منذ البداية. على الرغم من معاناتها ، لديها إيمان كبير ورضا. “لم أشعر أبدًا بعدم الرضا عن مصيري منذ أن كنت طفلاً. أحاول أن أعيش حياتي بشكل طبيعي وأشكر الله على صحتي وأشعر بأنني محظوظ لأن لدي هذين الوالدين ، وبسببهما أشعر أنني شخص ذو قيمة في هذا العالم “.