اسباب متلازمة ادواردتعرف متلازمة ادوارد على أنها ثاني أكثر أنواع متلازمة التثلث الصبغي شيوعاً، بعد التثلت الصبغي 21 المعروف باسم متلازمة داون، فيولد طفل بين كل 5000 طفل يكون مصاب بالتثلت الصبغي 18، وغالبيتهم من الإناث، وهي حالة نادرة ولكنها تعتبر خطيرة تؤثر في طول مدة بقاء الطفل على قيد الحياة.
كيف تحدث متلازمة إدوارد؟
الأطفال المصابون بمتلازمة إدوارد لديهم أجزاء إضافية من الكروموسوم 18 بدلاً من النسختين المعتادتين ، لذلك تسمى متلازمة إدوارد أيضًا بالتثلث الصبغي 18.
يمكن أن تحدث متلازمة إدواردز بسبب خطأ في تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية ، أو يمكن أن تظهر المشكلة أيضًا أثناء نمو الطفل في الرحم.
الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز إما يُجهضون أو يولدون ميتًا أو يولدون بتشوهات جسدية شديدة. من النادر جدًا أن يعيش أي طفل مصاب بمتلازمة إدواردز في السنة الأولى من حياته ويموت معظمه في غضون أسبوع من الولادة. متلازمة إدواردز أكثر شيوعًا عند الفتيات.
عادةً ما تحتوي كل بويضة وخلية منوية على 23 كروموسومًا ، وفي وقت الإخصاب يتحد الحيوان المنوي والبويضة وينشئان خلية مكونة من 23 زوجًا من الكروموسومات أو 46 كروموسومًا ، وبهذه الطريقة يتلقى الطفل نصف مادته الوراثية بالضبط من كل والد.
يحدث خطأ أحيانًا عندما تتشكل بويضة أو خلية منوية ينتج عنها كروموسوم إضافي ، وعندما تساهم هذه الخلية بالكروموسوم الإضافي 18 في الجنين ، فإنها تنتج متلازمة إدوارد ، ويمكن أن يأتي الكروموسوم 18 الإضافي إما من خلية بويضة الأم أو من خلية الأم. خلية الحيوانات المنوية للأب.
في حالات نادرة ، قد تحدث متلازمة إدوارد إذا حدث خطأ في انقسام الخلايا بعد الإخصاب ، وهؤلاء الأطفال لديهم بعض الخلايا مع كروموسوم إضافي.
أعراض وعلامات متلازمة إدوارد
يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز من بعض العلامات والأعراض التي تشمل صعوبات التغذية ، وصعوبات التنفس ، والإعاقات الذهنية ، والنمو غير الطبيعي وضعف النمو ، كما يعاني بعض الأطفال أيضًا من وجه ورؤية غير عاديين ، وأيدٍ وأقدام غير عادية مع أصابع متشابكة ، وعظام صغيرة في الحوض والصدر مع وجود مشاكل في بعض الأعضاء الأخرى مثل القلب والرئتين والكلى.
تشخيص متلازمة إدوارد
يمكن تشخيص متلازمة إدوارد أثناء الحمل ، ويجد بعض الآباء أن متلازمة إدوارد قد تتطور معهم بعد إجراء الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل ، كما يمكن إجراء اختبار فحص أثناء الحمل ، وعادة ما يتم تقديم هذا للنساء فوق سن 35 بسبب فرص حدوث ذلك. الطفل المصاب بمتلازمة إدواردز يزداد مع تقدم عمر الأم.
لكن الطريقة الوحيدة الحاسمة لتشخيص متلازمة إدواردز هي من خلال الاختبارات الجينية ، ويمكن القيام بذلك أثناء وجود الطفل في الرحم باستخدام أخذ عينة من المشيمة ، وكل من هذه الاختبارات معرضة لخطر الإجهاض ، لذا يمكنك التحدث مع طبيبك حول ذلك. قبل القيام بها ، وأحيانًا لا يتم تشخيص متلازمة إدواردز أثناء الحمل ، ولا يتم اكتشافها إلا عند ولادة الطفل.
علاج متلازمة إدوارد
لا يوجد علاج فعال طويل الأمد للأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد ، ويواجه الآباء في هذه الحالة خيارًا صعبًا للغاية ، فيمكنهم اختيار محاولة إبقاء أطفالهم على قيد الحياة في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة ، أو يمكنهم اختيار استقبال طفلهم الرعاية التلطيفية حتى وفاتهم.
في ختام موضوعنا، نكون قد أجبنا على بعض التساؤلات لدى الكثير من الأشخاص حول ما هي متلازمة إدوارد، ففي حالة كانت المرأة حامل، سيعرض عليها فحص متلازمة إدوارد بين 10 و14 أسبوعاً من الحمل، للنظر إلى فرص إصابة الطفل بهذه الحالة، وتزداد الفرصة بإنجان طفل مصاب بمتلازمة إدوارد مع تقدمك في العمر، ولكن يمكن لاي شخص إنجاب طفل مصاب بها .